SE-ATLAS

Dysplasie frontonasale Achondrogenèse Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Saldino-Noonan Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle Syndrome coeur-main type 3 Epilepsie-déficience intellectuelle dominante liée à l'X Syndactylie type 5 Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman Syndrome de Schinzel-Giedion Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Isidor-Toutain Syndrome d'ostéosclérose-retard de développement-craniosynostose Maladie HSD10 type infantile Brachydactylie-syndactylie type Zhao Syndrome de retard de développement-ostéopénie-anomalies ectodermiques Syndrome oro-facio-digital type 9 Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff Holoprosencéphalie semi-lobaire Dysplasie spondylo-métaphysaire Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de surdité-onychodystrophie autosomique dominant Syndrome d'ectrodactylie-paraplégie spastique-déficience intellectuelle Fibromatose hyaline juvénile Syndrome de Czeizel-Losonci Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 2 Syndrome de Filippi Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-brachydactylie-trouble du langage Syndrome de Moynahan Syndrome différence du développement sexuel-déficience intellectuelle Syndrome de microdélétion 9 q31.1q31.3 Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Dysplasie thanatophore type 2 Fibromatose multiple non ossifiante Syndrome lié à ATR-X Syndrome d'holoprosencéphalie-polydactylie post-axiale Pied convexe congénital Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Polymicrogyrie unilatérale focale Syndrome de dysostose spondylocostale-atrésie anale-malformation génito-urinaire Syndrome de dimélie fibulaire-diplopodie Syndrome de Ruvalcaba Dysplasie fibreuse monostotique Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire Arthrogrypose-hyperkératose létale Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3 Syndrome de Cenani-Lenz Syndrome DOORS Malformation des mains et pieds fendus isolée Syndrome d'Opitz G/BBB autosomique dominant Hypophosphatasie de l'adulte Syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale Syndrome oculo-palato-cérébral Maladie génétique rare Syndrome EEC Syndrome oto-palato-digital Syndrome de microdélétion 14q24.1q24.3 Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Syndrome de pterygium colli-déficience intellectuelle-anomalies des doigts Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Syndrome IVIC Syndrome d'anomalie des muscles de la ceinture scapulaire-déficience intellectuelle Syndrome de Dobrow Syndrome de craniosynostose-hydrocéphalie-malformation d'Arnold-Chiari type I-synostose radio-ulnaire Syndrome de duplication Xq28 proximale Syndrome de déficience intellectuelle-traits grossiers du visage-macrocéphalie-hypotrophie cérébelleuse Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif Syndrome de syndactylie-camptodactylie et clinodactylie de l'auriculaire-gros orteils bifides Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase Maladie osseuse rare Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2 Acro-céphalo-syndactylie Maladie neurométabolique syndromique avec déficience intellectuelle liée à l'X Syndrome d'hypoplasie de la jambe-cataracte Symbrachydactylie de la main et du pied, bilatérale Dysostose spondylo-costale autosomique récessive Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X SRD5A3-CDG Syndrome de Mohr-Tranebjaerg Syndrome Larsen-like de la Réunion Syndrome d'Ulbright-Hodes Syndrome de déficience intellectuelle sévère-petite taille-troubles du comportement-dysmorphie faciale Déficience intellectuelle liée à l'X par mutations de GRIA3 Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine Syndrome de dysplasie ectodermique-pili torti-syndactylie cutanée Syndrome de Say-Barber-Miller Synostose radio-ulnaire congénitale Syndrome MEDNIK Craniosynostose non syndromique Ankylose glossopalatine Syndrome de Say-Field-Coldwell Syndrome des ptérygium multiples Syndrome d'épilepsie infantile type Amish Ostéopoecilie isolée Syndrome de synostose radio-cubitale-retard de développement-hypotonie Syndrome de Chudley-Lowry-Hoar Déficience intellectuelle liée à l'X type Najm Syndrome SCARF Ciliopathies avec atteinte osseuse majeure Syndrome de Baller-Gerold Syndrome létal d'encéphalocèle occipital-dysplasie squelettique Syndrome de Holmes-Gang Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn Maladie d'Upington Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama Syndrome de Smith-Fineman-Myers Polydactylie centrale des orteils Hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius Syndrome cardiomélique Syndrome de Hajdu-Cheney Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Ohdo Syndrome de Carpenter-Waziri Syndrome de Banki Dysplasie métaphysaire multiple COG1-CDG Syndrome cubito-mammaire Dysplasie spondylo-épiphysaire type MacDermot Dysplasie acropectororénale Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Syndrome cerveau-poumon-thyroïde Dyskératose congénitale Ostéoarthropathie hypertophique primitive Dysplasie mandibulo-acrale Odontohypophosphatasie Pycnoachondrogenèse Syndrome d'Okihiro Syndrome de VACTERL-hydrocéphalie Syndrome de Renier-Gabreels-Jasper Petite taille type Bruxelles Déficit d'adhésion leucocytaire type II Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant Syndrome de polydactylie en miroir-segmentation vertébrale-anomalies des membres Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D Paraplégie spastique complexe liée à l'X Achondrogenèse type 2 Syndrome de Cole-Carpenter Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie Syndrome de dysmorphie faciale-scrotum en châle-hyperlaxité ligamentaire Syndrome d'ostéopénie-déficience intellectuelle-hypotrichose Achondrogenèse type 1B Syndrome de Van den Ende-Gupta Dysplasie spondylo-dysplasique Paraplégie spastique liée à l'X type 1 Syndactylie non syndromique Syndrome de côtes fines-os tubulaires fins-dysmorphie Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Bieganski Syndrome de Bartsocas-Papas Syndrome de Marden-Walker Hyperostose corticale généralisée Déficit d'adhésion leucocytaire type III Syndrome de Pfeiffer-Palm-Teller Hypochondrogenèse Hétérotopie nodulaire périventriculaire Syndrome de Freeman-Sheldon Syndrome de Shprintzen-Goldberg Dysplasie Schneckenbecken Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1 Dysplasie acromésomélique Syndrome de Van der Bosch Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale Ostéochondrite des os du tarse/métatarse Achondrogenèse type 1A Syndrome coxo-podo-patellaire Dysostéosclérose Odontochondrodysplasie Dysplasie acromélique Petite taille associée à SHOX Syndrome de myopathie-retard de croissance-déficience intellectuelle-hypospadias Brachyolmie type Maroteaux Pseudoarthrose congénitale du fémur Syndrome de Stickler Dysplasie campomélique et maladies associées Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-cyphose Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 2 Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains Arthrogrypose distale Syndrome de tétraplégie spastique-déficience intellectuelle-rétinite pigmentaire Dysostose acrofrontofacionasale Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9 Syndrome de microduplication Xq28 distale Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie Syndrome tricho-rhino-phalangien Brachyolmie autosomique dominante Acroscyphodysplasie métaphysaire Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 4 Brachyolmie type 1 de Toledo Dysostose acrofaciale type Catane Syndrome de Fryns Syndrome cranio-digital-déficience intellectuelle Dysplasie épiphysaire multiple type 4 Dysplasie acromicrique Syndrome de Kenny-Caffey Syndrome radio-rénal Ostéosclérose néonatale Syndrome vasculaire osseux congénital Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane Polymicrogyrie avec hypoplasie du nerf optique Progéria de Nestor-Guillermo Dysplasie osseuse avec incurvation des membres liée à FGFR2 Syndrome d'ophtalmoplégie-déficience intellectuelle-langue scrotale Sclérostéose Luxation congénitale du genou Dysostose avec brachydactylie Syndrome de Temple lié à une microdélétion paternelle 14q32.2 Fusion des vertèbres progressive non infectieuse Syndrome de McDonough Syndrome d'absence de radius-anomalies anogénitales Syndrome de petite taille-onychodysplasie-dysmorphie faciale-hypotrichose Chondrodysplasie ponctuée Syndrome de McCune-Albright Dysplasie osseuse primaire condensante Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie TMEM165-CDG Dysplasie épiphysaire multiple type 1 AICA-ribosidurie Déficit isolé en complexe I Syndrome de Teebi-Shaltout Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation Syndrome de Zechi-Ceide Nanisme microcéphalique primordial Dysplasie fronto-facio-nasale Oxycéphalie isolée Syndrome de Ramon Syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme Syndrome de Galloway-Mowat Maladie HSD10 type néonatal Dysplasie squelettique avec os wormien-fractures multiples-dentinogenèse imparfaite Hypochondroplasie Syndrome CDG-SLC35A2 Ostéogenèse imparfaite Syndrome de Shwachman-Diamond Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois Dysplasie spondylo-métaphysaire type Czarny-Ratajczak Dysplasie cranio-diaphysaire Dysplasie cranio-fronto-nasale Syndrome d'ectrodactylie-polydactylie Syndrome de fibrose hépatique-kystes rénaux-déficience intellectuelle Lacunes pariétales Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne Dysplasie osseuse primaire avec luxations articulaires multiples Pachydermie vorticellée primaire non essentielle du cuir chevelu Syndrome d'arc aortique anormal-dysmorphie-déficience intellectuelle Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha Syndrome de Cooks Syndrome de déficience intellectuelle-hypoplasie du corps calleux-appendice préauriculaire Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle Syndrome de phocomélie-ectrodactylie-surdité-arythmie Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse Ostéolyse primaire Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton Syndrome RAPADILINO Syndrome de microdélétion 1p21.3 Syndrome de dysplasie cranio-fronto-nasale-anomalie de Poland Anomalie des tendons extenseurs des doigts Syndrome oromandibulaire-réduction des membres Dystrophie osseuse sclérosante mixte avec manifestations extra-squelettiques Dysplasie cranio-métaphysaire OBSOLETE : Dysostose périphérique Hyperostose corticale dysplasique type Kozlowski-Tsuruta Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à SLC39A13 Dysplasie spondylo-métaphysaire type fracture en coins Syndrome MEND Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif Microphtalmie type Lenz Syndrome oro-facio-digital type 1 Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé Syndrome des contractures congénitales létales type 2 Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Syndrome oro-facio-digital type 2 Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette Syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle Dysostose spondylo-costale autosomique dominante Syndrome de mégalocornée-déficience intellectuelle Crâne en trèfle isolé Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sedaghatian Syndrome MMEP Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose Cranio-ostéo-arthropathie Dysplasie acro-capito-fémorale Syndrome oro-facio-digital type 4 Dysostose vertébrale ou costale Hyperostose de la voûte crânienne liée à l'X Syndrome des contractures congénitales létales type 3 Dysostose craniofaciale Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry Syndrome de Klippel-Feil isolé Syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14 Syndrome de Peters plus Craniosynostose type Philadelphie Syndrome de Melhem-Fahl Syndrome oro-facio-digital type 8 Syndrome omphalocèle de Shprintzen Syndrome de Sagliker Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13 Syndrome de nanisme-brachydactylie type Mseleni Syndrome de tetra-amélie-malformations multiples Syndrome de Stickler autosomique récessif Syndrome oro-facio-digital type 12 Dysostose rotulienne Syndrome de Pfeiffer Syndrome oro-facio-digital type 10 Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X Syndrome de blépharophimosis-synostose radio-cubitale Arthrogrypose Dysostose acrofaciale de Kennedy-Teebi Dysostose d'origine génétique avec anomalie des membres comme manifestation majeure Hémimélie radiale Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique type 7 Dysplasie spondylo-métaphysaire autosomique récessive type Mégarbané Syndrome de Melnick-Needles Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie Hémimélie tibiale Syndrome de Kleefstra Polydactylie, syndactylie et/ou hyperphalangie non syndromique Syndrome de Biemond type 2 Déficience intellectuelle liée à l'X type Abidi Dysplasie cérébrofaciothoracique Mélorhéostose Talus bipartite Polydactylie centrale bilatérale des orteils Syndrome de malformation de l'épaule et du thorax-cardiopathie congénitale Epilepsie-déficience intellectuelle liée à l'X Anomalie réductionnelle des membres non syndromique Syndrome de microdélétion 17q11 Pied bot familial dû à une microduplication 17q23.1q23.2 Syndrome oro-facio-digital type 13 Syndrome d'hypertélorisme-microtie-fente faciale Syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle Déficience intellectuelle liée à l'X type Armfield Syndrome pseudo-aminoptérine Syndrome d'aplasie cubitale-pied fendu Syndrome avec anomalie des membres comme manifestation majeure Syndrome d'imperforation de l'oropharynx-anomalies costovertébrales Syndrome de Sillence Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif Syndrome de Gómez-López-Hernández Syndrome de microphtalmie-ankyloblépharon-déficience intellectuelle Syndrome d'appendice caudal-surdité Sirénomélie Hémimélie fibulaire Polydactylie postaxiale unilatérale des orteils Gérodermie ostéodysplasique Syndrome avec synostose ou autre anomalie du développement des articulations Syndrome d'hémimélie tibiale-polysyndactylie-pouce triphalangé Syndrome de craniosynostose-aplasie du péroné Syndrome des ptérygiums multiples-hyperthermie maligne Anomalie non syndromique des membres Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique associée à KDM5C Syndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich Retard d'ossification du crâne membraneux Anomalies du membre supérieur, de l'oeil et de l'oreille Polydactylie postaxiale bilatérale des orteils Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali Hétéroplasie osseuse progressive Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant Syndrome de Christianson Polymicrogyrie pariéto-occipitale parasagittale bilatérale Syndrome 48,XYYY Syndrome de brachyolmie-amélogenèse imparfaite Syndrome de duplication des sourcils-syndactylie Maladie rare en chirurgie thoracique Syndrome d'agnathie-holoprosencéphalie-situs inversus Ostéocraniosténose Dysostose d'origine génétique Omodysplasie autosomique dominante Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300 Frontorhinie Syndrome CDG-RFT1 Pléonostéose Polydactylie centrale unilatérale des orteils Ostéochondrite disséquante Syndrome de Tatton-Brown-Rahman Syndrome de Weaver Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid Syndrome de craniosynostose-malformation de Dandy-Walker-hydrocéphalie Syndrome de Marfan type 1 Syndrome de retard de langage-asymétrie faciale-strabisme-incisure du lobe de l'oreille Déficience intellectuelle liée à l'X type Miles-Carpenter Syndrome d'ostéosclérose-ichtyose-insuffisance ovarienne précoce Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX Chondrodysplasie létale Syndrome d'Okihiro dû à une microdélétion 20q13 Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Dysplasie épiphysaire multiple avec dysplasie fémorale sévère Embryopathie à la thalidomide Ostéochondromatose carpo-tarsienne Syndrome de MEHMO Syndrome de déficience intellectuelle récessive liée à l'X-macrocéphalie-dysfonction ciliaire Déficience intellectuelle liée à l'X type Schimke Syndrome de Roifman Syndrome de Jackson-Weiss Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie Syndrome de déficience intellectuelle-strabisme Syndrome de Weill-Marchesani Polymicrogyrie frontale bilatérale Dysostose mandibulo-faciale liée à l'X Sympolydactylie type 1 Syndrome de Weissenbacher-Zweymuller Craniosynostose type Boston Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1 Dysplasie mésomélique type Langer Syndrome de déficience intellectuelle-calvitie-luxation de la rotule-acromicrie Maladie de Thiemann familiale Craniosynostose sagittale non syndromique Ostéodysplasie familiale type Anderson Syndrome BRESEK Polydactylie post-axiale type A Syndrome des spasmes infantiles Dysplasie épiphysaire multiple avec miniépiphyse Dysplasie mésomélique isolée de l'avant bras Dysplasie pelviscapulaire Déficience intellectuelle liée à l'X type Shashi Syndrome muscle-oeil-cerveau Syndrome de Bowen-Conradi Syndrome épiphyses ponctuées-hyperplasie ostéoclastique Nanisme mésomélique type Reinhardt-Pfeiffer Syndrome d'origine génétique avec anomalies réductionnelles des membres Syndrome de Treacher-Collins Syndrome de Bruck Syndrome spondylo-camptodactylie Pied bot familial dû à une microdélétion 5q31 Syndrome d'hypohidrose-hypoplasie de l'émail-kératodermie palmoplantaire-déficience intellectuelle Dysplasie chondroectodermique avec cécité nocturne Polydactylie d'un pouce triphalangé Déficience intellectuelle liée à l'X type Vitale Zygodactylie type 3 Syndrome GMS Syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital Métachondromatose Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale par haploinsuffisance de SETD5 Déficience intellectuelle liée à l'X type Stocco Dos Santos Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures Polymicrogyrie généralisée bilatérale Syndrome de Crisponi Polydactylie post-axiale type B Syndrome d'hyperexplexie-épilepsie Déficience intellectuelle FRAXE Syndrome de microduplication 20q11.2 Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle Polysyndactylie Déficience intellectuelle liée à l'X type Wittwer Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch Plagiocéphalie isolée Syndrome de retard de développement-anomalie du système nerveux central-syndactylie dû à des mutations de FBLN1 Polydactylie d'un pouce et/ou d'un hallux biphalangé Syndrome de Wildervanck Syndrome de microdélétion 2q37 Ostéolyse carpo-tarsienne multicentrique avec ou sans néphropathie Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS Syndrome d'Okihiro dû à une mutation ponctuelle Agénésie/hypoplasie unilatérale du fémur Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2 Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité Syndrome de Poland Duplication de l'index Déficience intellectuelle liée à l'X type Wilson Chérubisme Syndrome de cryptorchidie-arachnodactylie-déficience intellectuelle Syndrome d'aplasie du péroné-brachydactylie Holoprosencéphalie microforme Pied convexe congénital bilatéral SLC35A1-CDG Syndrome d'alopécie circonscrite-polydactylie Syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle Syndrome d'ostéolyse distale autosomique récessif Syndrome d'épilepsie liée à l'X-difficulté d'apprentissage-troubles du comportement Maladie endocrinienne rare Syndrome de brachydactylie-petite taille-rétinite pigmentaire Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 Syndrome de dysplasie métaphysaire-dysmorphie-brachydactylie Syndrome de crâne en trèfle-dysplasie asphyxiante du thorax Polydactylie non syndromique Syndrome de Steinfeld Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 4 Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1 Ostéomésopycnose Déficience intellectuelle liée à l'X type Cabezas Syndrome de Wilson-Turner Craniosynostose-anomalies dentaires Myopathie centronucléaire liée à l'X Syndrome de brachydactylie préaxiale-hallux varus Syndrome de Torg-Winchester Syndrome de Kleefstra dû à une mutation ponctuelle Syndrome de Nicolaides-Baraitser Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel type 2 Syndrome de Bohring-Opitz Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation Syndrome de Grant Holoprosencéphalie septo-préoptique Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope masculin-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques Syndrome de dysplasie osseuse Larsen-like-nanisme Nanisme microcéphalique primordial type Toriello Syndrome de microdélétion 15q13.3 Syndrome d'ostéopathie striée-hyperpigmentation-mèche blanche Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis Maladie HSD10 type atypique Syndrome complexe de Carney-trismus-pseudocamptodactylie Syndrome létal de Larsen-like Anomalie rare du développement embryonnaire Syndrome de microduplication 16p11.2 proximale Lissencéphalie Syndrome d'arthrogrypose de la main-surdité Syndrome d'exostoses-anétodermie-brachydactylie type E Syndrome de polydactylie-myopie Dysplasie fronto-métaphysaire Syndrome d'agénésie du corps calleux-anomalies génitales Ostéopétrose et maladies associées Agénésie/hypoplasie bilatérale de l'humérus Syndrome ADNP Syndrome d'épilepsie rolandique-dyspraxie de la parole Dysplasie frontonasale acromélique Dysplasie ostéoglophonique Dysplasie anauxétique Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3 Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant Hémimélie bilatérale de l'ulna Synostose huméro-radiale, unilatérale Nanisme parastremmatique Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogonadisme-ichtyose-obésité-petite taille Trouble rare de la succion/déglutition Syndrome de camptodactylie-grande taille-scoliose-déficience auditive Syndrome de tibia absent-polydactylie-kyste arachnoïdien Syndrome de déficience intellectuelle-troubles du sommeil associé à ANK3 Foramen pariétal avec hypoplasie claviculaire Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose Syndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3 Syndrome oro-facio-digital type 5 Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Hypophosphatémie liée à l'X Déficience intellectuelle liée à l'X type Brooks Syndrome de Sheldon-Hall ALG11-CDG Syndrome de microbrachycéphalie-ptosis-fente labiale Syndrome d'Oliver Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Syndrome de tibia aplasique-ectrodactylie Syndrome de Goodman Syndrome de paralysie du larynx-déficience intellectuelle Syndrome de déficience intellectuelle-alacrimie-achalasie Déficit en monoamine oxydase A Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'X Syndrome de Cohen Dysplasie platyspondylique type Torrance Syndrome de Prader-Willi dû à une mutation d'empreinte Syndrome de Feingold type 1 Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Syndrome de polydactylie préaxiale-colobome-déficience intellectuelle-petite taille Syndrome de nanisme-déficience intellectuelle-anomalies oculaires-fente labiopalatine Progéria Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale Syndrome de Laurence-Moon Déficience intellectuelle liée à l'X type Gu Syndrome d'arthrogrypose multiple congénitale-face de siffleur Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale Conodysplasie craniofaciale Syndrome de tibia hypoplasique-polydactylie Retard de développement et de langage par déficit en SOX5 Hippocratisme digital congénital isolé Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome Syndrome de parkinsonisme précoce-déficience intellectuelle Syndrome onycho-digito-mammaire Syndrome 3MC Syndrome de microdélétion 8q21.11 Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type MKB Dysplasie mésomélique type Savarirayan Syndrome Pitt-Hopkins-like Maladie de Legg-Calvé-Perthes Syndrome de méningocèle latérale Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité Syndrome de dacryocystite-ostéopoecilie Syndrome de syndactylie-télécanthus-malformations rénale et anogénitale Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat Syndrome trichorhinophalangien type 1 Syndrome de Marfan néonatal Syndrome d'arthropathie digitale-brachydactylie familiale Syndrome de Yunis-Varon Syndrome de Cornelia de Lange Arthrogrypose avec limitation du champ oculomoteur Dysplasie mésomélique type Kantaputra Dysplasie facio-cardio-mélique létale Déficience intellectuelle liée à l'X type Snyder Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Missouri Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson Gigantisme 15q Dysplasie thanatophore Fibrodysplasie ossifiante progressive Chondromalacie patellaire familiale Dysplasie métaphysaire cubitale Syndrome de microcéphalie-épilepsie-déficience intellectuelle-cardiopathie Syndrome CHIME Synostose radio-ulnaire, bilatérale Syndrome de brachymorphie-onychodysplasie-dysphalangie Pseudohypoparathyroïdie type 1A Syndrome d'hallux varus-polysyndactylie préaxiale Syndrome de Feingold type 2 Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy Triplication distale 15q Brachyolmie Thrombocytémie avec anomalies distales des membres Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14 Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive Syndrome de microcéphalie-fente palatine-pigmentation rétinienne anormale Syndrome endocrino-cérébro-ostéodysplasique Syndrome IMAGe Syndrome de dysplasie frontonasale-microphtalmie sévère-fente faciale sévère Anomalie congénitale de la glycosylation liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure Dysplasie SPONASTRIME Pseudopseudohypoparathyroïdie Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales Nanisme de Lenz-Majewski Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-malformation de Dandy-Walker-anomalies des noyaux gris centraux-convulsions Pseudoachondroplasie Dysplasie de la hanche type Beukes Pachydermopériostose Dysplasie type Astley-Kendall Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire Syndrome d'aphonie-surdité-dystrophie rétinienne-gros orteil bifide-déficience intellectuelle Dysplasie spondylo-mégaépiphysaire-métaphysaire Syndrome de Stüve-Wiedemann Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase Harrod syndrome 17q21.31 microduplication syndrome Symbrachydactyly of hands and feet Infantile osteopetrosis with neuroaxonal dysplasia FOXP1 Syndrome White matter hypoplasia-corpus callosum agenesis-intellectual disability syndrome 19p13.13 microdeletion syndrome Congenital muscular dystrophy with intellectual disability and severe epilepsy Costello syndrome Weismann-Netter syndrome Radio-ulnar synostosis, unilateral Intermediate osteopetrosis Talo-patello-scaphoid osteolysis Osteonecrosis Bone dysplasia, Azouz type Crossed polysyndactyly X-linked intellectual disability-hypogammaglobulinemia-progressive neurological deterioration syndrome Mowat-Wilson syndrome due to monosomy 2q22 Inverse Klippel-Trénaunay syndrome Blomstrand lethal chondrodysplasia Congenital elbow dislocation, bilateral Congenital pseudoarthrosis of the clavicle Autosomal dominant popliteal pterygium syndrome X-linked skeletal dysplasia-intellectual disability syndrome Osteonecrosis of the jaw Limb-mammary syndrome Mosaic monosomy X Microlissencephaly-micromelia syndrome B4GALT7-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome STT3B-CDG Microcephaly-microcornea syndrome, Seemanova type Summitt syndrome X-linked intellectual disability-epilepsy-progressive joint contractures-dysmorphism syndrome Perinatal lethal hypophosphatasia Intellectual disability-short stature-hypertelorism syndrome PMM2-CDG Lipodystrophy-intellectual disability-deafness syndrome Tall stature-long halluces-multiple extra-epiphyses syndrome Zellweger-like syndrome without peroxisomal anomalies Diaphyseal medullary stenosis-bone malignancy syndrome Anhidrotic ectodermal dysplasia-immunodeficiency-osteopetrosis-lymphedema syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Handigodu type Severe intellectual disability-progressive spastic diplegia syndrome X-linked intellectual disability with isolated growth hormone deficiency Pelizaeus-Merzbacher disease, classic form Deafness-intellectual disability syndrome, Martin-Probst type W syndrome Familial avascular necrosis of femoral head Frank-Ter Haar syndrome X-linked intellectual disability-psychosis-macroorchidism syndrome X-linked intellectual disability-macrocephaly-macroorchidism syndrome Distal arthrogryposis type 5D Feingold syndrome Severe X-linked intellectual disability, Gustavson type Craniometadiaphyseal dysplasia, wormian bone type Rare syndromic intellectual disability Microcephaly-deafness-intellectual disability syndrome X-linked intellectual disability, Seemanova type Buschke-Ollendorff syndrome Femoral-facial syndrome Hypospadias-intellectual disability, Goldblatt type syndrome STT3A-CDG Tricho-dento-osseous syndrome X-linked intellectual disability, Pai type Non syndromic limb overgrowth Diaphanospondylodysostosis Saldino-Mainzer syndrome Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, Verloes type GM3 synthase deficiency Endosteal sclerosis-cerebellar hypoplasia syndrome Rare skin disease 17q11.2 microduplication syndrome X-linked intellectual disability, Stoll type Walker-Warburg syndrome Primary avascular necrosis Disorders of vitamin D metabolism Metaphyseal dysplasia, Braun-Tinschert type X-linked intellectual disability, Shrimpton type Metaphyseal chondromatosis with D-2-hydroxyglutaric aciduria Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1 Intellectual disability-polydactyly-uncombable hair syndrome MAN1B1-CDG Spondyloenchondrodysplasia Neurofaciodigitorenal syndrome Brachydactyly-long thumb syndrome Diastrophic dysplasia Fountain syndrome Singleton-Merten dysplasia X-linked intellectual disability, Turner type Ptosis-syndactyly-learning difficulties syndrome Premature chromosome condensation with microcephaly and intellectual disability Caffey disease Finger hyperphalangy-toe anomalies-severe pectus excavatum syndrome Triphalangeal thumbs-brachyectrodactyly syndrome Craniofaciofrontodigital syndrome Pyruvate dehydrogenase deficiency X-linked intellectual disability-acromegaly-hyperactivity syndrome Humero-ulnar synostosis X-linked progressive cerebellar ataxia Hemimelia Kienbock disease Neurofibromatosis type 1 due to NF1 mutation or intragenic deletion Idiopathic juvenile osteoporosis Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome Neuroectodermal-endocrine syndrome X-linked intellectual disability-corpus callosum agenesis-spastic quadriparesis syndrome ALG1-CDG Non-X-linked congenital disorder of glycosylation with intellectual disability as a major feature Full schwannomatosis Congenital genu flexum Metaphyseal anadysplasia Intellectual disability-seizures-hypophosphatasia-ophthalmic-skeletal anomalies syndrome Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity Calvarial doughnut lesions-bone fragility syndrome Mucopolysaccharidosis type 2, severe form Williams syndrome X-linked intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-aggressive behavior syndrome Alobar holoprosencephaly X-linked intellectual disability-retinitis pigmentosa syndrome Thanatophoric dysplasia type 1 Otopalatodigital syndrome type 1 Deafness-genital anomalies-metacarpal and metatarsal synostosis syndrome Spondylo-ocular syndrome Familial expansile osteolysis Traumatic avascular necrosis 12q14 microdeletion syndrome Primary bone dysplasia with progressive ossification of skin, skeletal muscle, fascia, tendons and ligaments Macrodactyly of toes, unilateral Cleidocranial dysplasia Spastic paraplegia-epilepsy-intellectual disability syndrome Craniosynostosis-intracranial calcifications syndrome X-linked neurodegenerative syndrome, Bertini type Mazabraud syndrome CHST3-related skeletal dysplasia Hypomyelination neuropathy-arthrogryposis syndrome Sinding-Larsen-Johansson disease Panner disease Dysspondyloenchondromatosis Cleidorhizomelic syndrome Madelung deformity Osgood-Schlatter disease Congenital adrenal hyperplasia due to cytochrome P450 oxidoreductase deficiency Genochondromatosis type 1 Midline interhemispheric variant of holoprosencephaly Hennekam syndrome Spastic paraplegia-glaucoma-intellectual disability syndrome Ulnar/fibula ray defect-brachydactyly syndrome X-linked neurodegenerative syndrome, Hamel type Mowat-Wilson syndrome due to a ZEB2 point mutation 15q24 microdeletion syndrome Lowry-MacLean syndrome Intellectual disability-obesity-brain malformations-facial dysmorphism syndrome COG8-CDG Brachydactyly type A6 Ischiovertebral syndrome Fried syndrome Primary intraosseous venous malformation Trigonocephaly-broad thumbs syndrome Autism spectrum disorder-epilepsy-arthrogryposis syndrome Craniosynostosis-anal anomalies-porokeratosis syndrome Acheiria, bilateral Idiopathic avascular necrosis Hernández-Aguirre Negrete syndrome Guttmacher syndrome Rare urogenital disease Keutel syndrome Non-syndromic metopic craniosynostosis X-linked intellectual disability-ataxia-apraxia syndrome Rare systemic or rheumatologic disease Arthrogryposis-anterior horn cell disease syndrome Brachydactyly type C Lujan-Fryns syndrome Secondary avascular necrosis Hereditary bullous dystrophy, macular type Hypocalcemic rickets Oculoauriculovertebral spectrum with radial defects Autosomal recessive spastic paraplegia type 11 X-linked intellectual disability-dysmorphism-cerebral atrophy syndrome Severe intellectual disability-epilepsy-anal anomalies-distal phalangeal hypoplasia Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria Hunter-McAlpine syndrome Deafness-onychodystrophy syndrome Genitopatellar syndrome Primary bone dysplasia Brachydactyly type A1 Apodia, unilateral Paraplegia-brachydactyly-cone-shaped epiphysis syndrome Trigonocephaly-short stature-developmental delay syndrome Intellectual disability-hyperkinetic movement-truncal ataxia syndrome Acropectoral syndrome Ramos-Arroyo syndrome Brachydactyly type E Spondyloepiphyseal dysplasia congenita Acrocephalopolydactyly Osteochondrosis Primary microcephaly-mild intellectual disability-young-onset diabetes syndrome Monosomy 22q13.3 Optic atrophy-intellectual disability syndrome Acrocardiofacial syndrome X-linked Charcot-Marie-Tooth disease Adactyly of foot, bilateral Ear-patella-short stature syndrome S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency Subependymal nodular heterotopia Terminal transverse defects of arm Craniosynostosis, Herrmann-Opitz type Sub-cortical nodular heterotopia Rare circulatory system disease X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 6 Lesch-Nyhan syndrome Otopalatodigital syndrome spectrum disorder Coffin-Siris syndrome THOC6-related developmental delay-microcephaly-facial dysmorphism syndrome Pfeiffer syndrome type 1 Microcephaly-thin corpus callosum-intellectual disability syndrome Chondrodysplasia punctata, tibial-metacarpal type Brachydactyly type A4 Brain malformation-congenital heart disease-postaxial polydactyly syndrome Dyggve-Melchior-Clausen disease Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata Orofaciodigital syndrome Microphthalmia-brain atrophy syndrome Spondylometaphyseal dysplasia, Golden type Nodular neuronal heterotopia Rhizomelic dysplasia, Patterson-Lowry type Early-onset progressive leukoencephalopathy-central nervous system calcification-deafness-visual impairment syndrome Brachydactyly type A2 Maffucci syndrome Pfeiffer syndrome type 3 Secondary non-traumatic avascular necrosis Infantile hypophosphatasia Pfeiffer syndrome type 2 Renpenning syndrome Sporadic infantile bilateral striatal necrosis Orofaciodigital syndrome type 11 Cleft palate-short stature-vertebral anomalies syndrome Mowat-Wilson syndrome HSD10 disease Congenital muscular dystrophy with cerebellar involvement Arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome Wrinkly skin syndrome Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome Brachydactyly type A7 Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene Striatale Nekrose, infantile familiäre Distale Deletion 6p Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Sialidose Typ 2, juvenile Form Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel 48,XXXY-Syndrom Epiphysiolyse der Hüfte Monodaktylie, tetramelische Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Porteous Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße Dysostose, akrofaziale postaxiale Femur-Fibula-Ulna-Komplex Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante Polymikrogyrie Trochlea humeri-Aplasie Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom Hirsutismus-Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Polymikrogyrie, bilaterale DPAGT1-CDG Partington-Syndrom Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt Becken-Schulter-Dysplasie Symphalangismus, distaler Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall Syndaktylie Typ 4 Saethre-Chotzen-Syndrom Pelvis Dysplasie - Pseudoarthrogrypose Atelosteogenesis Typ III Kardio-fazio-kutanes Syndrom Robinow-Syndrom Syndaktylie Typ 2 Symphalangismus, proximaler Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form 3C-Syndrom Amelie Dysostose 48,XXYY-Syndrom Extremitätendefekt, interkalarer Achondroplasie Spalthand und/oder Spaltfuß-Fehlbildungen Extremitätendefekt, terminaler Adaktylie der Hand Muenke-Syndrom Postaxiale Polydaktylie der Finger Dysostose, akrofaziale Dysostose mit Extremitätenanomalie als Hauptmerkmal Brachydaktylie Dysostose mit Extremitäten- und Gesichtsanomalien als Hauptmerkmal Präaxiale Polydaktylie der Finger Gelenkfehlbildung Gelenkdislokation, kongenitale Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom Akrokallosal-Syndrom Fehlbildungen der Extremitäten, kongenitale Fehlbildungen der Finger, kongenitale Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ A Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux Dysostose mit kombinierten Reduktionsdefekten der oberen und unteren Extremitäten Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ B Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus Adenylosuccinat-Lyase-Mangel Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Aicardi-Syndrom Aicardi-Goutières-Syndrom Amelie der oberen Extremitäten Osteopetrosis Albers-Schönberg Popliteales Pterygium-Syndrom Humerus-Agenesie/Hypoplasie Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Angeborenes Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand Amelie der unteren Extremitäten Tetraamelie Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterschenkel und Füße Acheirie Angeborenes Fehlen der Ober- und Unterschenkel mit vorhandenem Fuß Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterarme und Hände Angelman-Syndrom Daumenhypoplasie, kongenitale Gorham-Stout-Krankheit Apodie Brachydakytlie der Zehen Spalthand Apert-Syndrom Präaxiale Polydaktylie der Zehen Schnürring-Syndrom Syndaktylie Typ 6 Isolierte Klinodaktylie der Finger, familiäre Form Postaxiale Polydaktylie der Zehen Pseudarthrose der Fibula, kongenitale Kamptodaktylie der Finger Patelladislokation, kongenitale Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom Makrodaktylie der Finger Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cilliers Kraniosynostose, syndromale Angeborenes einseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand Angeborenes beidseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand Fibulare Hemimelie, unilateral Alazami-Syndrom Cockayne-Syndrom Typ 3 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 Léri-Weill-Dyschondrosteose Knochendysplasie, fibröse Zentrale Polydaktylie der Finger, bilateral Mikroduplikationssyndrom 17p13 Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel Kongenitale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen Brachydakytlie der Finger Antley-Bixler-Syndrom Fanconi-Anämie Spaltfuß Zentrale Polydaktylie Hyperphalangie Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom Pseudarthrose der Tibia, kongenitale Tibiofibulare Synostose Aurikulo-Osteo-Dysplasie Schulterdislokation, kongenitale Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale Pseudarthrose des Radius, kongenitale Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento Pseudarthrose der Ulna, kongenitale Patellaaplasia/-hypoplasie, unilateral X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-Syndrom Radiuskopfdislokation, kongenitale, isolierte Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe Makrodaktylie der Zehen Patellaaplasia/-hypoplasie, bilateral Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazio-skelettales Syndrom Amelie der oberen Extremitäten, unilateral Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch CHILD-Syndrom Amelie der oberen Extremitäten, bilateral Dysplasie, kampomele X-chromosomale Intelligenzminderung - spastische Quadriparese Hypertrophie der oberen Extremitäten Hypertrophie der unteren Extremitäten Humerusagenesie/-hypoplasie, unilateral Amelie der unteren Extremitäten, unilateral Entwicklungsverzögerung - Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand Amelie der unteren Extremitäten, bilateral Radiale Hemimelie, unilateral Radiale Hemimelie, bilateral Femuragenesie/-hypoplasie, bilateral Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Tibiale Hemimelie, unilateral Tibiale Hemimelie, bilateral Ulnare Hemimelie, unilateral Fibulare Hemimelie, bilateral Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand Angeborenes einseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß Arthrogrypose-schwere Skoliose-Syndrom Acheirie, unilaterale Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes Cockayne-Syndrom Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber Coffin-Lowry-Syndrom Parkes-Weber-Syndrom Klippel-Trénaunay-Syndrom Apodie, bilaterale Adaktylie des Fußes, unilateral Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes Crouzon-Syndrom Cockayne-Syndrom Typ 1 Cockayne-Syndrom Typ 2 ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20 Carpenter-Syndrom Hyperphalangie, unilateral Hyperphalangie, bilateral Fingeranomalien-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom Symbrachydakytlie der Hände und Füße, unilateral Dubowitz-Syndrom Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel Nager-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple Mikrodeletionssyndrom 19q13.11 Präaxiale Polydaktylie der Zehen, unilateral Zentrale Polydaktylie der Finger, unilateral Präaxiale Polydaktylie der Zehen, bilateral Zygodaktylie Typ 2 Zygodaktylie Typ 1 Synpolydaktylie Typ 2 Osteomalazie, onkogene Synpolydaktylie Typ 3 Zygodaktylie Typ 4 Ellis Van Creveld-Syndrom Humeroradioulnare Synostose, unilaterale Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23 Humeroradioulnare Synostose, bilaterale Talus verticalis, kongenital, unilateral Ollier-Krankheit Humeroulnare Synostose, unilaterale Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Humeroulnare Synostose, bilaterale Humeroradiale Synostose, bilaterale Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom Madelung-Deformität, unilateral Madelung-Deformität, bilateral Genu recurvatum, kongenital Ellenbogendislokation, kongenitale, unilaterale Osteochondrome, multiple Patelladislokation, kongenitale, bilaterale Makrodaktylie der Finger, unilateral Bainbridge-Ropers-Syndrom Patelladislokation, kongenitale, unilaterale Makrodaktylie der Zehen, bilateral Makrodaktylie der Finger, bilateral Multiples Pterygium-Syndrom, letales Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Goldenhar-Syndrom Gordon-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 3q27.3 Transitorische Osteolyse der Phalangen Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom Holt-Oram-Syndrom Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3 Hypophosphatasie Hypophosphatämische Rachitis Dysplasie, gnatho-diaphysäre Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15 X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien Incontinentia pigmenti Jeune-Syndrom Kniest-Dysplasie Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13 Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2 Larsen-Syndrom Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Hypotrichose-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit gestörter Zahnentwicklung Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève Stickler-Syndrom Typ 1 Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2 Stickler-Syndrom Typ 2 Marfan-Syndrom Marshall-Syndrom Meckel-Syndrom Menkes-Syndrom Temple-Syndrom Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung Mukopolysaccharidose Typ 2 Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4 Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-gebogene Unterarme-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom Nance-Horan-Syndrom Neurofibromatose Typ 1 Schwannomatose, NF2-assoziierte Norrie-Syndrom Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form Pallister-Hall-Syndrom Femurkopfdysplasie Typ Meyer Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische Prader-Willi-Syndrom MAGEL2-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches Syndrom Pyknodysostose Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom Townes-Brocks-Syndrom Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ Turner-Syndrom Fragiles X-Syndrom Monosomie X Acheiropodie Akrodysostose Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson Adams-Oliver-Syndrom ADULT-Syndrom Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Arthrogryposis multiplex congenita Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2B Schwere laterale Tibiaverkrümmung-Kleinwuchs-milde Scapula alata-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Patella-Aplasie/-Hypoplasie Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom Mononen-Karnes-Senac-Syndrom Myhre-Syndrom Nagel-Patella-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal Metatrope Dysplasie Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie Okamoto-Syndrom Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose Opitz G/BBB-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale Nasu-Hakola-Krankheit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3 Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom Endostale Hyperostose, Typ Worth Seltene Chromosomenanomalie Fuhrmann-Syndrom Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer Phokomelie Typ Schinzel X-chromosomale Intelligenzminderung-Plagiozephalie-Syndrom Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom Triphalangeale Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ Pseudo-Progerie-Syndrom Pyle-Krankheit Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom Intelligenzminderung mit Mikrozephalie und Anomalien des Gesichtes und der Phalangen Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires Intelligenzminderung Typ Wolff Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel Rett-Syndrom, atypisches Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes Scheuermann-Krankheit, familiäre Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski Knochendysplasie, fibröse polyostotische Neurologische Entwicklungsstörung, CTCF-assoziierte X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung Brachyolmie Typ 1, Hobaek-Typ Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5 Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski Omodysplasie, autosomal-rezessive Form Multiple Synostosen Dysplasie, pseudodiastrophische Syndaktylie-Polydaktylie-Ohrmuschel-Syndrom Rett-Syndrom Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom Atkin-Flaitz-Syndrom Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Daumenfehlbildung-Alopezie-Pigmentanomalie-Syndrom Brustkrebs, hereditärer Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes XYLT1-CDG Salt-and-pepper-Syndrom ANE-Syndrom Johanson-Blizzard-Syndrom Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson Kabuki-Syndrom Sanjad-Sakati-Syndrom Klumpfuß, familiärer, durch Punktmutation im PITX1-Gen Synostose, bikoronare, nicht-syndromale KBG-Syndrom Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom Marfan-Syndrom Typ 2 Kniest-ähnliche Dysplasie, letale Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose MASA-Syndrom FATCO-Syndrom Mikrozephalie - Kardiomyopathie Rubinstein-Taybi-Syndrom POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11 Mandibulofaziale Dysostose - Makroblepharon - Makrostomie Tuberöse Sklerose Komplex CEDNIK-Syndrom Atelosteogenesis Typ I Skaphokephalie-Syndrom, familiäres Blepharo-naso-faziales Syndrom Boomerang-Dysplasie Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom Aymé-Gripp-Syndrom Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie Brachydaktylie, mesomele, mit mentaler Retardierung und Herzfehlern Eiken-Syndrom Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom C-Syndrom Kampomelie Typ Cumming Kamptobrachydaktylie Camurati-Engelmann-Syndrom COG5-CDG Dysplasie, diaphysäre gefleckte Cheiro-spondylo-enchondromatose Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux Herz-Hand-Syndrom Typ 2 COG4-CDG Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom Catel-Manzke-Syndrom Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom Osteochondrosis dissecans, familiäre Charlie M-Syndrom Kelley-Seegmiller-Syndrom Haaranomalien - Photosensibilität - Intelligenzminderung Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom Chondrodysplasie, letale, Typ Moerman Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel Chondrodysplasie, letale, Typ Seller Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel Chondrodysplasie, letale, rezessive Desbuquois-Syndrom Greenberg-Dysplasie Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre Ringchromosom-10-Syndrom COFS-Syndrom Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1 ALG3-CDG Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale MPDU1-CDG ALG8-CDG Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom ALG2-CDG MGAT2-CDG Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives Coxo-aurikuläres Syndrom Crane-Heise-Syndrom Dysplasie, kranioektodermale Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield Chondrodysplasia punctata Typ Toriello CK-Syndrom Kranio-mikromeles Syndrom Dysplasie, kraniotelenzephale Kraniosynostose-Katarakt-Syndrom Kraniosynostose Kraniosynostose - Dysmorphien - Brachydaktylie Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom Currarino-Syndrom Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom Curry-Jones-Syndrom Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation Dandy-Walker-Malformation-postaxiale Polydaktylie-Syndrom Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom durch UBE3B-Mangel Striatale Nekrose, infantile Distale Deletion 3p Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C Multiples Pterygium-Syndrom, letales, X-chromosomales Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit Brachydaktylie Typ B2 Arthrogrypose, distale, Typ 10 Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale Wolcott-Rallison-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form Distale Duplikation 15q Null-Syndrom Dyschondrosteose - Nephritis Temtamy-Syndrom Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2 Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez Glycerol-Kinase-Mangel, infantiler Dysostose, okulo-maxillo-faziale Dysostose Typ Stanescu Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom Dysplasie, kyphomele Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16 Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal Dysplasie, thorakomelische Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Dysplasia epiphysealis hemimelica Lowry-Wood-Syndrom Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren Avaskuläre Nekrose Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler Intelligenzminderung Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv Sialidose Typ 2 Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker Hypophosphatasie, benigne pränatale Melorheostose mit Osteopoikilosis EEM-Syndrom Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter Angelman-Syndrom durch Punktmutation Emery-Nelson-Syndrom Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34 Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-Syndrom Gollop-Wolfgang-Komplex Femuragenesie/-hypoplasie Pai-Syndrom Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre Fibrochondrogenesie Floating-Harbor-Syndrom 49,XXXXY-Syndrom Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ Splenogonadale Fusion-Extremitätenfehlbildung-Mikrognathie-Syndrom GAPO-Syndrom Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus Hypoplasie, fokale dermale Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe Hall-Riggs-Syndrom Hallermann-Streiff-Syndrom Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz Gynäkologie oder Geburtshilfe, seltene Krankheiten der Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion Holoprosenzephalie Pseudoarthrose der Gliedmaßen, kongenitale Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom Hyalinose, infantile systemische Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit Tylosis Seckel-Syndrom Smith-Magenis-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom Aarskog-Scott-Syndrom Dysostose, akro-kranio-faziale Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Amelie, autosomal-rezessive Amnionruptur-Sequenz Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte Seltene neoplastische Krankheit Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom Zerebro-okulo-nasales Syndrom Roberts-Syndrom Fronto-nasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalanomalien Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte L1-Syndrom Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-Syndrom Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom Radiusaplasie-Tibiahypoplasie-Syndrom Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom Arthrogrypose, distale, Typ 1 Kuskokwim-Syndrom Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen 3M-Syndrom Kleinwuchs, geleophysischer Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Kleinwuchs, mikromeler, Typ Fryns Polymikrogyrie, unilaterale Klumpfuß, familiärer, mit oder ohne untere Extremitätenanomalie Dysplasie, okulo-dento-digitale Oligodaktylie, tetramelische postaxiale Omodysplasie Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales Opsismodysplasie Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale Blount-Syndrom Osteopathia striata - kraniale Sklerose Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 Osteoporose - Makrozephalie - Blindheit - Gelenkinstabilität Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Paget-Syndrom, juveniles Paraplegie-Intelligenzminderung-Hyperkeratose-Syndrom Extremitätenfehlbildung, kongenitale Pitt-Hopkins-Syndrom Polymikrogyrie-Turrizephalus-Hypogenitalismus-Syndrom Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom Typ Christian Akrodysplasie - Skoliose Qazi-Markouizos-Syndrom Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom Atelosteogenesis Typ II Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel Rhizomeles Syndrom Typ Urbach GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19 Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt Hemimelie, ulnare Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und anormaler Kalzifizierung Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen, leptodaktyler Typ Synostose, humero-radiale Synostose, humero-radio-ulnare Familiäre lambdoide Synostose Radioulnare Synostose-Mikrozephalie-Skoliose-Syndrom Brachydaktylie Typ B Spondylo-karpo-tarsale Synostose Brachydaktylie Typ A5 Nodulose-Arthropathie-Osteolyse-Syndrom Ballard-Syndrom Genochondromatose Typ 2 Sialidose Typ 2, kongenitale Form Syndaktylie Typ 1 Syndaktylie Typ 3 Dysostose, thorakopelvine Dysplasie, dünner Knochen Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius Trismus - Pseudokamptodaktylie X-chromosomale Intelligenzminderung-vorzeitige Pubertät-Adipositas-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stevenson Urban-Rogers-Meyer-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Zorick Woodhouse-Sakati-Syndrom Zimmerman-Laband-Syndrom Opitz BBB/G-Syndrom, X-chromosomales X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom-hypotones Gesicht-Syndrom Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie Holoprosenzephalie, lobäre Infertilität, seltene Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera Juberg-Marsidi-Syndrom Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie Osteoporose mit Knochenbrüchen, X-chromosomal Smith-McCort-Dysplasie Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes Birk-Barel-Syndrom Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Kongenitale Verkrümmung der Röhrenknochen-Kleinwuchs-Dolichomakrozephalie-okulärer Hypertelorismus-Syndrom Kapur-Toriello-Syndrom Karsch-Neugebauer-Syndrom Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung Desmosterolose Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom Laurin-Sandrow-Syndrom Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom Hand-Fuß-Genital-Syndrom Transversale Extremitätenfehlbildungen-Hämangiom-Syndrom Mesomelie-Synostosen-Syndrom Syndaktylie Typ 8 Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung